sâmbătă, 19 ianuarie 2019

Talasemia


Numele de talasemie provine din cuvantul grecesc thalassa care inseamna "mare" si se refera la zonele din jurul Marii Mediterane unde aceasta boala are cea mai mare frecventa. Sindroamele talasemice sunt cele mai raspandite boli genetice din lume.

De-a lungul anilor, talasemia se face responsabila de moartea multor milioane de copii. Curios este faptul ca, atunci cand a fost recunoscuta ca boala, in 1925, a fost recunoscuta in America, unde nu era atat de raspandita. Pediatrul care a descoperit talasemia se numea Thomas Cooley. Urmand cercetarile sale, au fost descoperite multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra, era acela de anemia Cooley.

Zonele in care se intalneste talasemia sunt aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri malaria. Cercetatorii sustin ca cei ce detin gena ce da nastere talasemiei sunt protejati impotriva malariei si transformarea genei normale B-globinice in gena talasemica ar fi aparut ca o masura de protectie impotriva malariei in procesul de selectie naturala.

Boala este intalnita in peste 60 de tari de pe glob. Copii care se nasc din parinti, ambii cu talasemie minora, 1 din 4 mostenesc forma cea mai severa a talasemiei si anume talasemia majora. Nu cu mult timp in urma, copii ce se nasteau cu aceasta boala, nu ajungeau pana la varsta de 18 ani, insa, datorita progreselor medicale actuale, sansa de supravietuire a acestor pacienti a crescut semnificativ.

Bolile talasemice reprezinta un grup de boli genetice caracterizate de scaderea productiei de hemoglobina, anemia fiind de tip microcitar hipocrom cu sideremie normala, chiar crescuta. Din punct de vedere genetic (al prezentei genelor defecte), o persoana poate fi:

- heterozigot sau purtator de B-talasemie - are o gena B-globinica defecta pe un cromozom 11 si gena B-globinica normal pe celalalt cromozom 11
- homozigot sau bolnav de B-talasemie - are ambele gene defecte pe cei 2 cromozomi 11 omologi.

Daca o persoana are B-talasemie minora, productia de lanturi B-globinice scade sub nivelul normal, dar fara o afectare importanta a functiei normale a hemoglobinei. In aceasta situatie, de regula, persoana nu are manifestari clinice, cu exceptia unei anemii usoare hipocrome microcitare descoperite uneori intamplator la un examen de laborator efectuat de rutina sau pentru alte motive. Uneori, in astfel de situatii, aceste persoane primesc diagnosticul de anemie prin deficit de fier si medicii recomanda, in mod gresit, administrarea de preparate cu fier fara vreo ameliorare a anemiei. Exista situatii destul de frecvente in care persoana respectiva are hemoglobina cu valori normale la efectuarea hemogramei. Hemoglobina cu valori normale nu exclude prezenta talasemiei minore.

Talasemia minora nu este o boala, ci o conditie genetica in care persoana este purtatoare asimptomatica de gena defecta care va fi transmisa la urmasi.

Talasemia fiind o boala genetica, se transmite numai de la parinti la copii. Transmiterea este determinata de prezenta la mama sau la tata (sau la ambii) a unei gene defecte (talasemice). Persoanele purtatoare de gena B-globinica defecta transmit aceasta gena copiilor, care la randul lor devin purtatori de gena B-globinica defecta.

Daca ambii parinti sunt purtatori de gena B-globinica defecta, exista riscul de 25% ca la fiecare sarcina sa se nasca un copil cu B-talasemie majora sau anemie Cooley. Aceasta este cea mai severa forma de boala in care sunt defecte ambele gene B-globinice. Deci, productia de lanturi B-globinice nu mai are loc sau este scazuta dramatic.

In momentul conceptiei, copilul primeste un set de 23 cromozomi de la mama (din ovul) si un set de 23 cromozomi de la tata (din spermatozoid). Prin unirea celor doua seturi rezulta setul complet de 46 cromozomi specifici speciei umane. Daca unul din parinti poarta gena talasemica, aceasta va fi transmisa mai departe la copil care, la randul lui, poate deveni purtator de talasemie. Daca ambii parinti sunt purtatori de talasemie riscul este ca urmasul celor doi sa fie un copil cu talasemie majora. Dupa nastere, copilul prezinta splenomegalie importanta si anemie severa care impune transfuzii de sange in mod regulat toata viata. Acest copil nu va produce sange propriu si va avea nevoie sa primeasca sange de la alte persoane (transfuzie). In timp, apare incarcare cu fier (hemocromatoza) in diferite organe (inima, ficat, rinichi, splina) si evolutia este de obicei dramatica.

In forme clinice numite B-talasemie intermediara apare totusi un grad de productie proprie de hemoglobina. In aceasta situatie, anemia este moderat severa, dar apar deformari osoase si splenomegalie. Paleta de manifestari clinice la aceasta forma de B-talasemie este foarte variata. Exista o variabilitate foarte mare in ceea ce inseamna severitatea acestor boli talasemice, de aceea, delimitarea intre talasemia majora si talasemia intermediara poate crea confuzie. De aceea, in acest caz, este absolut necesara investigarea prin metode de genetica moleculara si efectuarea electroforezei hemoglobinei.

Talasemia majora este o boala genetica (mostenita de la ambii parinti), care nu poate fi vindecata in acest moment. Singura solutie este prevenirea bolii prin testarea parintilor care sunt purtatori de tara talasemica, un rol important in prevenirea aparitiei bolii la descendenti avand - sfatul genetic. Administrarea fierului se face numai dupa masurarea nivelului seric de fier (sideremie) si a depozitelor de fier (feritina).

De obicei, purtatorii de talasemie nu au nici un fel de manifestari care sa anunte prezenta defectului genic, dar aceasta poate afecta in mod dramatic viata copilului. Talasemia fiind o afectiune insotita de anemie, a fost inclusa in clasificarea etiopatogenica a anemiilor, in marea grupa a anemiilor hemolitice prin defecte intraeritrocitare, fiind considerate o hemoglobinopatie cantitativa.

Aspecte clinice in Talasemie:

Din punct de vedere al aspectelor clinice, B-talasemia este:

B-talasemie minora - asimptomatica sau anemie usoara
B-talasemie intermediara - mai mult sau mai putin severa
B-talasemie majora - severa

Simptomatologia generala este diferita de la forma majora la cea minora, dupa cum urmeaza:

- talasemia majora (Cooley) - apar precoce intarzieri in dezvoltarea somatica si psihica, deformari osoase craniene (craniu in turn, oasele zigomatice proeminente cu aspect mongoloid al fetei). Hepatomegalie, splenomegalie, ulcere gambiere, litiaza biliara, anemie marcata cu paloare icterica a tegumentelor si sclerei
- talasemia minora - semnele clinice sunt sterse, pot trece neobservate, rar gasim bolta palatina ogivala si aspect usor mongoloid al fetei, rar splenomegalie, apar la eforturi, expunere la frig sau caldura excesiva - crize usoare de deglobulizare - liza a hematiilor - insotite de icter sau subicter.

Manifestarile clinice ale B-talasemiilor sunt extreme de diverse, acoperind un larg spectru, de la statusul de dependent de transfuzii al B-talasemiei majore, la cel asimptomatic al trasaturii B-talasemiei minore. De aceea, consideram ca este foarte importanta realizarea unui screening bazat pe valorile indicilor eritrocitari in cabinetele de medicina de familie, la nivelul medicinei primare care da posibilitatea depistarii celor care sunt purtatori ai genei tarate.

Insistam asupra depistarii precoce a bolii pentru a putea realiza un tratament corespunzator si posibilitatea acordarii sfatului genetic. Insistam pe utilitatea efectuarii screening-ului, scopul lui fiind acela de a identifica purtatorii mutatiilor B-talasemice, pentru a evalua riscul unor cupluri de a avea copii bolnavi si de a oferi informatii despre optiunile disponibile pentru a evita aceasta eventualitate.

Ideal, screeningul ar trebui realizat inainte de sarcina.

Electroforeza hemoglobinei este metoda care, in majoritatea cazurilor, pune diagnosticul de trasatura B-talasemica, studii de specialitate au demonstrat ca valori de granita ale Hb A2 nu sunt asa de rare, mai ales in populatiile cu o mare prevalenta a B-talasemiei, sugerand necesitatea diagnosticului molecular la acesti indivizi, mai ales daca partenerul este purtator al unei mutatii B-talasemice.

Se impune efectuarea frotiului sanguin la toate hemoleucogramele pentru a nu trece neobsevate cazurile in care parametrii hematologici obtinuti cu ajutorul aparatelor automate de hematologie sunt la limita superioara sau inferioara.

Foto: Verrolyne Training

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu